小儿生长激素缺乏症的病因

时间:2019-06-26 20:08:00来源:作者:点击:

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原发性

(1)遗传包括激素异常或者受体异常,也包括与垂体发育有关的基因缺陷。

(2)特发性下丘脑功能异常,神经递质-神经激素信号传导途径的缺陷。

(3)发育异常垂体不发育、发育不良,空蝶鞍,视中隔发育异常等。


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继发性

(1)肿瘤下丘脑、垂体或颅内其他肿瘤,例如颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤等。

(2)放射性损伤下丘脑、垂体肿瘤放疗后。

(3)头部创伤产伤、手术损伤、颅底骨折等。

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发病机制

1、生长激素和下丘-GH-IGF轴:

GH是由垂体前叶嗜酸性粒细胞分泌的,含191个氨基酸,属非糖基化蛋白质激素,GH的半衰期为15~30min。人类GH基因簇由5个成员组成,定位于第17号染色体长臂q22~24区带。5个基因的排列顺序从5’至3’依次为hGH-N-hCS-L-hCS-A-hGH-V-hCS-B-3’。5个基因DNA序列有高度同源性,每个基因均含有5个外显子和4个内含子。其中hGH-N基因在垂体前叶嗜酸性粒细胞中表达,分泌生长激素。其他4个基因皆在胎盘滋养细胞中表达,与胎盘发育、胎儿生长有关。

2、生长障碍有关基因:

生长是一种极为复杂的过程,需要基因的表达调控及细胞的分裂和增殖。人的生长和最终身高受遗传因素、先天因素、出生时体重和身高、营养和激素等因素共同作用。随着内分泌分子生物学的研究进展,近年发现了一些能导致矮小的基因,导致生长障碍伴基因突变的部分疾病。

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