时间：2019-07-02 10:48:00来源：作者：点击：
大部分患有先天性甲低的新生儿很少或没有明显甲状腺激素缺乏的表现，且大多数为散发病例，很难预测哪位新生儿会受影响，因此新生儿筛查行甲状腺素（T4）或促甲状腺素（TSH）测定非常重要，于1970年起开始应用于临床，现被广泛认同。我国1995年6月颁布的“母婴保健法”已将先天性甲低列入筛查的疾病之一。
每年全世界的出生人口有1.3亿婴儿，据估计有37,00万婴儿（29%）行新生儿筛查和1.2万婴儿被筛查出患有先天性甲低。
新生儿筛查通常于婴儿生后第2-5天用滤纸片采足跟血送检，存在异常筛查结果时会被医院召回作进一步评估，家长若接到医院的通知请不要犹豫。
目前我国多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果高于一定阀值时，会被召回临床再次评估。
一旦先天性甲低的诊断成立，检测机构会建议转诊至小儿内分泌专科，专科医生会详细了解母亲既往病史、孕期营养摄入、孕期疾病状态、孕期甲状腺功能等情况，并给宝宝进行体格检查，根据宝宝情况可能需要安排其它检查如甲状腺彩超、甲状腺放射性核素扫描、血清甲状腺球蛋白、甲状腺自身抗体测定或尿碘排泄等以明确引起甲低的原因。
但并不是所有的先天性甲低宝宝都能通过新生儿筛查被诊断出来。世界各地大多数新生儿筛查均无法筛查出先天性中枢性甲低。若新生儿筛查正常，但宝宝有甲低的临床表现，或者母亲孕期在服用甲亢药物治疗、母亲孕期甲功异常、胎儿期或者新生儿期暴露于高剂量碘环境中等情况，建议定期拜访小儿内分泌专科医生，必要时做进一步检查协助诊断。
如何治疗？
先天性甲低是一种可治疗性疾病，越早获得诊断和治疗，智商受损程度越轻。
口服左旋甲状腺素片（L-T4）是全球治疗先天性甲低的首选方法，早期足量药物治疗是非常必要的，但过度治疗也会引起并发症如影响大脑发育的节奏，对认知发育、性格或注意力的持续时间等有不利影响，还可能会导致颅缝闭合过早，应该避免。因此家长在征求医生意见前不要自行增减药物用量，建议定期随访以便于临床评估疗效，并定期行实验室检查以确保最佳的L-T4剂量。
永久性先天性甲低需终身服药治疗。先天性甲低患儿中约30%-40%为暂时性的，并可在幼年恢复正常甲状腺功能，因此医生在孩子服药至2-3岁时会对甲状腺功能重新评估。
先天性甲低能否预防？
先天性甲低通常
无法预防，但母亲孕期和哺乳期适当补碘可以减少暂时性先天性甲低发生率，每天饮食中碘的推荐摄入量为220-290mcg。另外，还可以通过以下方式预防：
确保宝宝在生后已进行新生儿筛查，先天性甲低是新生儿筛查的疾病之一。
在医生的指导下，每天按时按量给予宝宝服用左旋甲状腺素片，不建议自行调整药物用量或者自行停用药物。
定期拜访医生并进行甲状腺功能检查以确保最佳的药物剂量。
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